Pesquisa neonatal: una oportunidad para cambiar el rumbo de una vida
Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que visibiliza el valor de una herramienta sanitaria simple y preventiva. Conocida como la «prueba del talón», este estudio se realiza en los primeros días de vida a partir de unas gotas de sangre . Su objetivo es identificar enfermedades congénitas antes de que aparezcan los síntomas, cuando la intervención puede marcar una diferencia radical en el pronóstico.
En la Argentina, la pesquisa neonatal detecta actualmente seis patologías de manera obligatoria. Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no forma parte del programa nacional, pese a que un proyecto de ley para incorporarla ya cuenta con media sanción del Senado y espera tratamiento en Diputados .
Por qué sumar la AME es crucial
La AME es una enfermedad genética, rara y progresiva que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos . Destruye las neuronas motoras responsables de controlar los movimientos voluntarios, como caminar, respirar o tragar. Sin diagnóstico temprano, el 95% de los bebés con la forma más grave fallece antes de los dos años .
Pero con detección precoz y tratamiento oportuno, el panorama cambia drásticamente. Como explica el neurólogo infantil Javier Muntadas: «Todos los pacientes que se tratan en etapa presintomática presentan un desarrollo normal o cercano al normal» . El daño neurológico ocurrido antes del tratamiento es irreversible, por lo que detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas es determinante .
El debate en el Congreso
Actualmente, la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal obligatoria depende del tratamiento en Diputados del proyecto que ya obtuvo media sanción en el Senado. De no avanzar dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podría perder estado parlamentario .
Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso estimó que durante el primer año la implementación demandaría una inversión de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional . Sin embargo, a lo largo de la vida de los pacientes, la detección temprana permitiría ahorros netos del 6% para el sistema y del 11% para el Estado nacional .
Un paso adelante en Mendoza
En mayo de este año, Mendoza se convirtió en la primera provincia del país en incorporar la AME a su pesquisa neonatal a través de un convenio con Novartis Argentina . Se estima que en la provincia se registran uno o dos casos por año, y actualmente hay cinco pacientes en el Hospital Notti . «La experiencia mendocina puede convertirse en una experiencia faro para el resto de Argentina», señaló el gerente general de Novartis .
La voz de las familias
Detrás del reclamo están organizaciones como Familias AME Argentina (FAME) , que desde 2003 acompañan a quienes enfrentan esta enfermedad . Su presidenta, Mariel Centurión, lo sintetiza con claridad: «La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética. Detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y otra atravesada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación» .
¿Conocías la importancia de la prueba del talón? ¿Te parece que el Estado debería incorporar la AME a la pesquisa neonatal obligatoria en todo el país?
